Labo's
De twee labo eenheden binnen het Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen zijn uitgerust met apparatuur die beantwoordt aan de criteria van gevoeligheid, juistheid, precisie en specificiteit.
Screeningslabo
Opsporingstest | Methode | Apparatuur |
|---|---|---|
Schildklierstimulerend hormoon TSH | Fluoro-immunometrisch | Auto Delfia |
Bijnierschors hormoon 17OHP | Fluoro-immunometrisch | Auto Delfia |
Fenylalanine FA | Niet gederivatiseerde tandem massa Spectometrie Spectrofotometrisch | XEVO QT-MS |
Creatinkinase CK | Enzymatisch Fluorometrisch | Victor 1420 |
Biotinidase | Enzymatisch Fluorometrisch | Victor 1420 |
Metabolische profilering Acylcarnitines en Aminozuren | Niet gederivatiseerde tandem massa Spectrometrie | XEVO QT-MS |
Labo gerichte analyses
Metabolische profilering
Het merendeel van de gerichte analyses zijn ‘profileringsanalyses’. Hierbij worden groepen chemisch verwante metabolieten gescreend op de aanwezigheid van abnormale verbindingen en/of afwijkende concentraties van normale metabolieten. Hiervoor wordt voornamelijk gebruik gemaakt van chromatografische en massaspectrometrische technieken zoals GC-MS, LC-MS-MS, HPLC en TLC.
De aan te vragen testen betreffen organische zuren, aminozuren, acylcarnitines, oligosachhariden, mucopolysachhariden, purines, pyrimidines, reducerende suikers en imidazolen.
Diagnosetesten
Het labo voert specifieke testen uit voor de opsporing van individuele metabolieten.
Het doel is de biochemische bevestiging van een klinisch gestelde diagnose of differentiaaldiagnose en/of het opvolgen van patiënten met een gekende aandoening.
De aan te vragen testen betreffen galactose, galactose-1-fosfaat, galactose-1-fosfaat uridyl transferase, fenylalanine, homocystine, cystine, ketonlichamen, vrije vetzuren, 7-dehydrocholesterol, orootzuur, orotidine en biotinidase.
