Behandeling

Fenylketonurie

De behandeling bestaat uit een strenge beperking van het in natuurlijke eiwitten aanwezige fenylalanine in het dieet. Dit dieet wordt best levenslang gevolgd. Patiënten die zwanger willen worden, moeten een zeer streng dieet volgen, omdat fenylalanine toxisch is voor de foetus. Er bestaat gevaar voor hersenbeschadiging, hartafwijkingen en andere aangeboren afwijkingen.

Hypothyreoïdie

De behandeling bestaat uit een levenslange vervanging met schildklierhormoon. Een vroegtijdige behandeling voorkomt retardatie en dwerggroei.

Bijnierschorshyperplasie

De behandeling, bij voorkeur in een centrum voor kinderendocrinologie, gebeurt door suppletie met cortisol en mineralocorticoïden. De genitalia van meisjes dienen te worden gecorrigeerd via chirurgische ingrepen.

Biotinidasedeficiëntie

Bij snelle diagnose is de behandeling eenvoudig en niet duur met een suppletie biotin van 5 à 20 mg / dag. De meeste patiëntjes blijven symptoomvrij.

Spierdystrofie van Duchenne (DMD)

Er is momenteel geen genezing voor DMD. Toch wordt er gescreend op DMD omdat de snelle opsporing van de ziekte bij pasgeborenen de identificatie toelaat van de meerderheid van de dragermoeders. Daardoor kan men de geboorte van daaropvolgende broertjes eventueel vermijden.

Metabolische profilering

• MCAD: behandeling door het voorkomen van vasten en snel opvangen van nuchtere toestanden door middel van een glucose-infuus.
• MMA: sommige patiënten normaliseren volledig op vitamine B12-toediening. De meeste patiënten hebben echter een dieet en bijkomende suppletie met L-carnitine en een behandeling met metronidazole nodig.
• Glutaaracidurie type1: een dieetbehandeling en suppletie met L-carnitine hebben een bewezen gunstig effect.
• MSUD: een dieettherapie en bijkomende behandeling omvat de toediening van de vitamine thiamine.
• IVA: een dieettherapie en aanvullende behandeling met toediening van L-carnitine en glycine.
• VeryLCAD: een dieetbehandeling die bestaat uit goed gespreide voeding zonder lang nuchter te blijven, eventueel met continue sondevoeding. Het dieet kan restrictief zijn voor lange keten vetzuren, eventueel aangevuld met MCT olie (middellange keten vetzuren). Toediening van L-carnitine is niet aangewezen omdat lange keten acylcarnitines cardiotoxisch zijn.