Spierdystrofie

De aandoening

DMD is de ernstigste vorm van spierdystrofie. Ze resulteert in de dood voor de leeftijd van twintig jaar bereikt is. De ziekte manifesteert zich hoofdzakelijk bij jongens, vermits ze overgeërfd wordt als een X-chromosoom-gebonden recessieve mutatie. Het ziekteproces start zeer vroeg.

Bij de geboorte lijken de kinderen nog normaal. Ongeveer 80 procent van de patiënten wordt klinisch gediagnosticeerd tussen de leeftijd van drie en zeven jaar. Klinische kenmerken:

• De kinderen lijken onhandig en vallen regelmatig.
• Ze hebben het moeilijk om trappen te beklimmen en om op en af een stoel te komen.
• Ze hebben een waggelende gang en lijken onzeker te zijn om het evenwicht te behouden.
• Ze hebben het moeilijk om recht te komen uit een zittende houding en steunen daarbij op hun armen.   

De eerste aangetaste spieren bevinden zich ter hoogte van het bekken en de dijbenen. De kuitspieren vertonen pseudo-hypertrofie waarbij de spiermassa vervangen is door vet en bindweefsel. Na een schijnbaar latente periode die enkele jaren kan aanhouden gaat het spierverlies verder tot een stadium van immobilisatie. Rond de leeftijd van tien jaar zijn de meeste patiënten gebonden aan een rolstoel. De patiënten krijgen myocardfibrose, tachycardie en abnormale elektrocardiogrammen (EKGs). De spierziekte resulteert in abnormale elektro-myogrammen (EMGs). De meeste patiënten overlijden door ademnood veroorzaakt door de verzwakte diafragmaspieren.

In de provincie Antwerpen zijn alle families met DMD gekend zodat de sporadisch gevonden nieuwe gevallen wellicht toe te schrijven zijn aan spontane mutaties.

De postanalytische fase

Een afwijkend resultaat (boven de afkapgrens) wordt gecontroleerd in triplo (retest). Bij bevestiging van het afwijkend resultaat wordt een controlebloedkaartje (recall) of verdere onderzoeken gevraagd aan de behandelende arts via de post en/of telefonisch.

Alleen aan artsen worden resultaten doorgegeven.

Indien de bloedprik door een arts van het consultatiebureau van Kind en Gezin werd uitgevoerd, wordt ook de medische kwaliteitscoördinator van de provincie op de hoogte gebracht. ‘Vervangende’ artsen zijn immers vaak moeilijk bereikbaar en de tijd dringt in dergelijke gevallen.

Negatieve (normale) resultaten van de neonatale massascreening worden niet meegedeeld. 

• Het resultaat van elke controlestaal wordt schriftelijk gerapporteerd aan de behandelende arts.
• Bij thuisgeboren baby’s worden deze resultaten echter wel meegedeeld aan de aanvrager omdat er geen sluitend controlesysteem bestaat (zoals het geboortenummer in materniteiten).   

De medische beoordeling

De prevalentie