Metabolische profilering

Kwantitatieve analyses van aminozuren, vrij carnitine en acylcarnitines en hun onderlinge verwantschap verschaffen concentratieprofielen die helpen in de screening van afwijkingen in aminozuren, vetzuuroxidatie en organische zuren.

De aandoeningen

MCAD (C6, C8, C10, C10:1 en C8/C2 ratio)
De middenlange keten vetzuuroxidatiestoornis is de meest voorkomende van de mitochondriale vetzurenverbrandingsstoornissen in tal van populaties.

MCKAT (C6, C8)
Dit is een zeldzame stofwisselingsziekte van de mitochondriale vetzurenoxidatie.

MMA (C3)
Methylmalonacidemie is een stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door een stoornis in de afbraak van de aminozuren isoleucine, valine, threonine, de oneven keten vetzuren en de zijketens van cholesterol als gevolg van een defect in het enzym methylmalonylcoA mutase of in het metabolisme van de cofactor adenosylcobalamine (vitamine B12).

MCD (C3 en C5OH)
Dit is een stofwisselingsziekte door verminderde binding van biotine op de apoenzymes pyruvaat carboxylase, propionylcarboxylase, 3-methylcrotonylcarboxylase en malonylCoAcarboxylase.

Glutaaracidurie type 1 (C5-DC)
Deze stoornis in het lysine en tryptofaan metabolisme is het gevolg van een defect enzym glutarylcoA dehydrogenase.

Glutaaracidurie type II of MADD (C5, C6, C8, C10, C5DC)
Veralgemeende verstoring van de mitochondriale vetzurenverbranding.

MSUD (Leucine-isoleucine en valine)
Deze stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzymcomplex branched chain 2-ketozuur dehydrogenase.

IVA (C5)
Geïsoleerde isovaleriaanzuuracidemie, veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym isovalerylcoA dehydrogenase, is een zeldzame stoornis in het metabolisme van de vertakte keten aminozuur leucine.

Very LCAD (C16)
Very LCAD wordt veroorzaakt door een mitochondriaal membraangebonden enzymdefect dat de eerste stap in de b-oxidatie van de lange keten katalyseert.

CUD (verlaagd C0)
Dit is een mitochondriale vetzurenverbrandingsstoornis.

CPT Ia (verhoogd C0 en ratio C0/C16 + C18 > 100)
Dit is een mitochondriale vetzurenverbrandingsstoornis.

De postanalytische fase

Een afwijkend resultaat (boven de afkapgrens) wordt gecontroleerd in triplo (retest). Bij bevestiging van het afwijkend resultaat wordt een controlebloedkaartje (recall) of verdere onderzoeken gevraagd aan de behandelende arts via de post en/of telefonisch.

Alleen aan artsen worden resultaten doorgegeven.

Indien de bloedprik door een arts van het consultatiebureau van Kind en Gezin werd uitgevoerd, wordt ook de medische kwaliteitscoördinator van de provincie op de hoogte gebracht. ‘Vervangende’ artsen zijn immers vaak moeilijk bereikbaar en de tijd dringt in dergelijke gevallen.

Negatieve (normale) resultaten van de neonatale massascreening worden niet meegedeeld.
Het resultaat van elk controlestaal wordt schriftelijk gerapporteerd aan de behandelende arts.
Bij thuisgeboren baby’s worden deze resultaten echter wel meegedeeld aan de aanvrager omdat er geen sluitend controlesysteem bestaat (zoals het geboortenummer in materniteiten).