- Home
- Welzijn
- Gezondheid
- Aangeboren afwijkingen
- Metabole aandoeningen
- Afwijkingen
- Fenylketonurie
Fenylketonurie
De klassieke PKU wordt gekenmerkt door een uitgesproken verhoogde concentratie aan fenylalanine in het bloed. Deze FA-verhoging wordt veroorzaakt door het ontbreken van het leverenzyme fenylalaninehydroxylase, betrokken bij de omzetting van fenylalanine tot tyrosine.
De aandoening
Toegenomen circulerende concentraties van FA resulteren, indien niet behandeld, in een aantal fysische, fysiologische en neurologische symptomen, met als belangrijkste symptoom een mentale achterstand.
De fenylketonurie is een autosomaal recessief overerfbare ziekte. Het herhalingsrisico binnen het gezin bedraagt één op vier voor elke zwangerschap.
De opstapeling van fenylalanine in de weefsels begint na de geboorte als gevolg van het nuchter zijn (katabolisme) en de eiwittoevoer via de voeding. Vooral de hersenen zijn zeer gevoelig aan beschadiging door hyperfenylalaninemie. Misleidend bij deze ziekte is dat de eerste weken tot maanden nagenoeg niets gemerkt wordt van de aan gang zijnde hersenbeschadiging. Onbehandeld heeft een patiënt een sterk verlaagd IQ geassocieerd aan ernstige neurologische en psychiatrische stoornissen (epilepsie, agressie, autistiform gedrag) en huidafwijkingen (weinig pigment, eczema, fotosensitiviteit). Het gen is gelokaliseerd op chromosoom 12q en meer dan 300 mutaties ervan zijn beschreven.
Vroegtijdige behandeling voorkomt het ontwikkelen van het beschreven klinisch beeld.
De postanalytische fase
Een afwijkend resultaat (boven de afkapgrens) wordt gecontroleerd in triplo (retest). Bij bevestiging van het afwijkend resultaat worden een controlebloedkaartje (recall) of verdere onderzoeken gevraagd aan de behandelende arts.
De resultaten worden alleen aan artsen doorgegeven.
Indien de bloedprik door een arts van het consultatiebureau van Kind en Gezin werd uitgevoerd, wordt ook de medische kwaliteitscoördinator van de provincie op de hoogte gebracht. ‘Vervangende’ artsen zijn immers vaak moeilijk bereikbaar en de tijd dringt in dergelijke gevallen.
- Negatieve (normale) resultaten van de neonatale massascreening worden niet meegedeeld.
- Het resultaat van elk controlestaal wordt schriftelijk gerapporteerd aan de behandelende arts.
- Bij thuisgeboren baby’s worden deze resultaten echter wel meegedeeld aan de aanvrager omdat er geen sluitend controlesysteem bestaat (zoals het geboortenummer in materniteiten).
De medische beoordeling
Opsporingsresultaat | Interpretatie | Actie |
|---|---|---|
≥ 2 - ≤ 6 mg/dl | Afwijkend | Controle bloedkaartje |
≥ 6 - ≤ 8 mg/dl | Afwijkend | Dringende kwantitatieve controle |
> 8 mg/dl | Sterk afwijkend | Verwijzing voor verdere diagnostiek en therapie |
