Biotinidasedeficiëntie

De aandoening

De laattijdige, biotine-gevoelige, multiple carboxylase deficiëntie (LMCD) is een autosomaal recessief overerfbare aandoening, die gekenmerkt wordt door huiduitslag, conjunctivitis, kaalheid, ataxie en vaak candidiase en ontwikkelingsachterstand.

De symptomen verschijnen meestal enkele maanden na de geboorte (gemiddeld na vijf à zes maanden) maar kunnen ook pas na het eerste levensjaar optreden.

Het primair biochemisch defect bij LMCD is de defecte activiteit van het enzyme biotinidase (Biotin-amide amidohydrolase) dat de verwijdering van convalent gebonden biotin katalyseert (tijdens de carboxylase degradatie) en dus een belangrijke rol speelt bij het recycleren van dit vitamine.

Bij normale individuen wordt biotin dus door biotinidase gerecycleerd, waar bij biotinidasedeficiëntie patiënten de biotinerecyclage geblokkeerd is. In deze laatste situatie is een hoge concentratie aan exogeen-biotin nodig om de symptomen van het biotinidasedefect te voorkomen.

De patiënten met het defect kunnen keto-acidose en organische acidurie vertonen dat veroorzaakt wordt door de deficiënte activiteiten van biotine-afhankelijke enzymen als propionyl CoA Carboxylase, pyruvaatcarboxylase en (3-methylcrotonyl) CoA-carboxylase. De deficiënte activiteiten kunnen tot irreversibele neurologische beschadiging en zelfs tot de dood leiden. Er bestaat een asymptomatische periode (na de geboorte) van enkele maanden. Dit heeft voor gevolg dat - indien niet gevonden in een screeningprogramma - de diagnose laat gesteld wordt en de behandeling slechts kan starten nadat reeds onherstelbare schade (ontwikkeling van een ernstig neurologisch syndroom) werd opgelopen.

De postanalytische fase

Een afwijkend resultaat (boven de afkapgrens) wordt gecontroleerd in triplo (retest). Bij bevestiging van het afwijkend resultaat wordt een controlebloedkaartje (recall) of verdere onderzoeken gevraagd aan de behandelende arts. 

Alleen aan artsen worden resultaten doorgegeven.

Indien de bloedprik door een arts van het consultatiebureau van Kind en Gezin werd uitgevoerd, wordt ook de medische kwaliteitscoördinator van de provincie op de hoogte gebracht. ‘Vervangende’ artsen zijn immers vaak moeilijk bereikbaar en de tijd dringt in dergelijke gevallen.

• Negatieve (normale) resultaten van de neonatale massascreening worden niet meegedeeld. 
• Het resultaat van elk controlestaal wordt schriftelijk gerapporteerd aan de behandelende arts.
• Bij thuisgeboren baby’s worden deze resultaten echter wel meegedeeld aan de aanvrager omdat er geen sluitend controlesysteem bestaat (zoals het geboortenummer in materniteiten).    

De medische beoordeling