Bijnierhyperplasie

De aandoening

Tengevolge van een enzymdefect in de aanmaak van de bijnierschorshormonen wordt de bijnierschors constant gestimuleerd vanuit de hypofyse. Dit heeft een vergroting van de bijnier, een tekort aan cortisol en aldosterone en een overmaat aan androgenen als resultaat.

Bij meisjes treedt een “vermannelijking” of virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen op tijdens de foetale ontwikkeling (dit wordt in 60 procent van de gevallen bij klinisch onderzoek gemist). Dit kan zo uitgesproken zijn dat meisjes met deze hormonale stoornis aanvankelijk verkeerdelijk als jongens bestempeld worden. Het hoog androgenengehalte geeft bovendien aanleiding tot functionele stoornissen in de hersenen in ontwikkeling.

Jongens vertonen weinig klinische tekens bij de geboorte. Zowel jongens (70 procent) als meisjes (50 procent) lopen het risico op het ontwikkelen van ernstige uitdroging, zoutverlies en shock vanaf de tweede levensweek. Deze “crisissen” kunnen mogelijk fataal aflopen en geven bij overleving steeds aanleiding tot hersenbeschadiging. Elke familie heeft meestal een unieke mutatie. Het gen is gelegen op chromosoom 21q.

Omdat het mogelijk is dat milde vormen voorkomen binnen eenzelfde familie dringt breed familieonderzoek zich op.

De postanalytische fase

Een afwijkend resultaat (boven de afkapgrens) wordt gecontroleerd in triplo (retest). Bij bevestiging van het afwijkend resultaat wordt een controlebloedkaartje (recall) of verdere onderzoeken gevraagd aan de behandelende arts. 

Alleen aan artsen worden resultaten doorgegeven.

Indien de bloedprik door een arts van het consultatiebureau van Kind en Gezin werd uitgevoerd, wordt ook de medische kwaliteitscoördinator van de provincie op de hoogte gebracht. ‘Vervangende’ artsen zijn immers vaak moeilijk bereikbaar en de tijd dringt in dergelijke gevallen.

• Negatieve (normale) resultaten van de neonatale massascreening worden niet meegedeeld.
• Het resultaat van elk controlestaal wordt schriftelijk gerapporteerd aan de behandelende arts.
• Bij thuisgeboren baby’s worden deze resultaten echter wel meegedeeld aan de aanvrager omdat er geen sluitend controlesysteem bestaat (zoals het geboortenummer in materniteiten).     

De medische beoordeling

Voor prematuren wordt volgende vermelding opgenomen bij het resultaat: “Dit resultaat kan vals positief zijn als gevolg van immaturiteit van de bijnieren”.

Een controlestaal is gewenst:

• bij een zwangerschapsduur > 33 weken: 7-9 dagen na de eerste bloedprik
• bij een zwangerschapsduur < 33 weken: 14-16 dagen na de eerste bloedprik