Afwijkingen

Welke?

Het PCMA voert momenteel 5 analyses uit waarbij 11 stofwisselingsziekten worden opgespoord:

• Fenylketonurie
• Hypothyreoïdie
• Bijnierhyperplasie
• Metabolische profilering
• Biotinidasedeficiëntie 

Criteria

Het PCMA hanteert de criteria van Wilson en Junger en van Hall en Michel om prioriteit te geven aan de opsporing van deze 11 stofwisselingsziekten.

Criteria van Wilson en Junger 1968:

• De stofwisselingsstoornis dient ernstig te zijn (een motorische of mentale handicap met eventuele fatale afloop).
• De stofwisselingsstoornis kan niet tijdig klinisch herkend worden.
• Ze moet voldoende frequent in de bevolking voorkomen.
• Er moet een betrouwbare, eenvoudige en goedkope test beschikbaar zijn.
• De test moet aanvaardbaar zijn voor de patiënt en/of zijn ouders.
• Er moeten methoden beschikbaar zijn voor differentiële diagnose en de definitieve diagnose.
• Er moet een efficiënte behandeling beschikbaar zijn of ten minste een behandeling die een substantiële verandering in de levenskwaliteit met zich meebrengt. 

Criteria van Hall en Michel 1995:

• Er dient inzicht te zijn in de ontstaansmechanismen van een aandoening.
• Beschikbare behandelingen dienen het leven van kinderen met aangeboren ziekten te verlengen en te verbeteren. De levenskwaliteit wordt aldus even belangrijk geacht als de overlevingsduur.
• De kostprijs van de screening moet afgewogen worden tegenover de meerwaarde van een snelle opsporing. Bijkomende verwikkelingen kunnen door tijdige en aangepaste behandelingen namelijk vermeden worden.
• De beschikbaarheid van aangepaste testen die de mogelijkheid van opsporing vergroten.    

Maak kennis met de websites:

• De Belgische Organisatie voor Kinderen en Volwassenen met een Stofwisselingsziekte
• Voor lysosomale stapelingsziekten (LSD) ben je welkom bij Lysomed.